Una red única... para pacientes únicos

Llegó a nuestras vidas en 2023 para recibir el Premio Referente en la categoría de Comunicación Digital por su proyecto Enfermedades Raras + Visibles. Biólogo genetista de profesión y defensor de los derechos de los pacientes de enfermedades raras por vocación, es hombre siempre dispuesto a hacer ruido para dar voz a las necesidades de las familias pero también a trabajar en silencio para resolver muchos problemas del día a día de las personas. Y entre sus reivindicaciones, una por encima de todo: poner fin a las desigualdades existentes en la actualidad entre las comunidades de nuestro país a la hora de cribar enfermedades en recién nacidos con la prueba del talón. Una inequidad que considera una injusticia.

Para hacer crear conciencia, ha producido el documental La Vida en una Gota y ha registrado en el Congreso de los Diputados una Iniciativa Legislativa Popular. Y no se queda ahí, porque ya ha comenzado a rodar una serie documental sobre enfermedades raras. Él es Pedro Lendínez Ortega un trabajador infatigable, cuya voz seguirá sonando hasta que el futuro de un bebé no dependa de su lugar de nacimiento. Nos complace colaborar en el estreno en Ourense de su documental el próximo 27 de mayo y mostrar públicamente nuestro apoyo a su iniciativa legislativa porque, como él siempre dice, “la prevención no es un privilegio”.

Aprovechamos para agradecer el apoyo del Centro Comercial Ponte Vella, cuyos responsables como siempre no han puesto más que facilidades para convertir la proyección en un evento informativo y de interés para toda la sociedad. La apertura de puertas tendrá lugar a las 17,15. Lendínez Ortega estará acompañado por el presidente y la responsable de Relaciones Institucionales de Anasbabi, José Carlos Pumar y Luisa Martín. La entrada es gratuita pero el aforo es limitado, por lo que es necesario formalizar la inscripción en el siguiente enlace: https://forms.gle/QLgBH5jZSq2dUA639. Estamos convencidos de que será una jornada que moverá conciencias.

Volvamos al cribado neonatal. Un simple pinchazo en el talón de un recién nacido permite detectar y tratar de forma temprana una patología congénita. No existe una regulación internacional al respecto y la situación es muy dispar. Estados Unidos tiene un sistema universal. En la Unión Europea, Italia criba 40 enfermedades pero Rumanía solo dos. ¿Y qué ocurre en España? Con las competencias sanitarias transferidas, el código postal del recién nacido determina si se le van a detectar once (las establecidas en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud) o más de cuarenta.

La reivindicación de Pedro Lendínez, a la que se han sumado numerosos colectivos y profesionales, pretende poner fin a este sinsentido, porque todos los bebés deben tener los mismos derechos.

Tantos cribados como comunidades

Nuestro país comenzó en 2014 detectando siete patologías: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, deficiencia MCAD, aciduria glutárica tipo 1, deficiencia de LCHAD, fibrosis quística y anemia falciforme. Diez años después se añadieron la himocistinuria clálica, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la hiperplasia suprarrenal congénita y el déficit de biotinidasa. El Ministerio de Sanidad trabaja para incluir nueve enfermedades más y llegar a la veintena en 2026.

¿Por qué hay comunidades que criban más de cuarenta mientras otras no superan la decena? Pedro Lendínez responde tajante: “No es una cuestión de necesitar más maquinaria, reactivos o incremento de inversión. Si no se hace es por falta de voluntad política”. Para argumentar su respuesta pone el ejemplo de Baleares, que pasó de siete a cuarenta.

Viendo que la presión de asociaciones, pacientes y familias seguía sin conseguir la deseada respuesta, Pedro pensó que era hora de hacer algo diferente. Y eligió un documental porque le pareció “una forma rápida y eficaz para alertar sobre esta injusticia tan grande”. Se puso manos a la obra. Tenía dos décadas de trabajo en el ámbito de las enfermedades raras, pero ninguna experiencia en proyectos audiovisuales. Curiosidades de la vida, en Jaén vive otro Pedro Lendínez, productor, guionista, actor y creador de La Patinadora Films. Con él formó un equipo al que se sumaron Elena de Urda, Xavi Soler, Omar Cazalilla, Augusto Sánchez, Blas Rueda, Cristina Gajeta, Maite Ferragud, Chico Pérez y Rafa Álvarez.

Tras horas de rodaje, robadas casi siempre al descanso, por distintos lugares del país, La Vida en una Gota se estrenó el 22 de noviembre de 2024 en los Cines Kinépolis de Madrid. Desde entonces, Pedro ha recorrido el país de norte a sur y de este a oeste. Van ya casi cuarenta proyecciones y cada una de ellas es un “homenaje al doctor Federico Mayor Zaragoza”, ese amigo y admirado doctor que tanto hizo por el cribado neonatal en España.

“Uff” es lo primero que pronuncia cuando le pido que valore esta aventura, con doce inscripciones a los Premios Goya, pero enseguida agrega que está siendo tremendamente enriquecedora. Lo mejor, y que hace que olvide el cansancio de tanto viaje, escalas, trenes y aviones: toda la gente que este proyecto ha traído a su vida. Si tiene que elegir un momento especial por encima de todos, lo tiene claro: la proyección el 12 de mayo de 2025 en el Centro Penitenciario Puerto I. Reconoce que nunca olvidará el interés, las reflexiones y empatía de los reclusos.

No vamos a desvelar ningún detalle más de la obra. Hay que verla, dejarse emocionar y ponerse en la piel de Judit Ruiz Peiró y pensar cómo sería su vida con 22 años si no hubiesen tardado quince meses en diagnosticarle acidemia glutárica. Un documental que hace pensar y que anima a apoyar la demanda de un cribado neonatal equitativo.

Serie sobre enfermedades raras

Utilizar el documental como material de trabajo para una actividad en los centros educativos, como material de formación … son planes que están ahí para seguir creando conciencia sobre la necesidad del cribado neonatal. Si algún colectivo quiere programarlo solo tiene que solicitarlo a la asociación presidida por Lendínez Ortega: EERR + Visibles.

Pese a que recorrer España presentando el documental está siendo agotador, las fuerzas nunca se pierden cuando se lucha por una causa justa. De hecho, ha conseguido sacar tiempo para compaginar su trabajo con la puesta en marcha de otros dos interesantes proyectos: una serie de televisión sobre enfermedades raras y una Iniciativa Legislativa popular (ILP) para un cribado neonatal equitativo.

¡Qué curioso!: la serie documental ha reunido a dos Premios Referente de Anasbabi: Pedro que lo recibió en 2023, y la doctora del Sant Joan de Deus Ángels García Cazorla, que lo obtuvo en la categoría de Clínico en la edición anterior. Dirigida por Julia Ortega, el presidente de Más Visibles anuncia que “ya hemos hecho la presentación y el teaser y comenzaremos el rodaje en septiembre”.

La ILP se presentó en el Congreso de los Diputados el pasado 12 de mayo, coincidiendo con las II Jornadas sobre Cribado Neonatal allí celebradas. El momento está plasmado en la imagen que acompaña este texto. La ILP reclama la inclusión de un panel de cribado obligatorio en todo el país, así como la creación de un registro anonimizado coordinado por el Ministerio de Sanidad en colaboración con las comunidades autónomas y que permita realizar una constante evaluación y mejora del mismo.

Vista la buena disposición mostrada por los politicos en la mencionada jornada, solo cabe esperar una respuesta favorable.

Hasta entonces, el presidente de EERR + Visibles seguirá alzando su voz.

Begoña María Fernández Barbosa, coordinadora de Comunicación

No resulta sencillo para alguien ajeno al mundo fallero entender qué es y cómo funciona un órgano que lleva por nombre Cortes de Honor y Falleras Infantiles de Valencia. La primera vez que lo escuché me pareció solemne, y presupuse que debería ser algo muy importante para un valenciano en general y para una fallera en especial. Se estarán preguntando qué tiene todo esto que ver con una asociación de enfermedades raras. Pues mucho, porque este órgano eligió a Anasbabi ciliopatías como destinataria de su cena benéfica anual.

Cuando nos notificaron la decisión, buceé en su página web (¡obviamente tienen que ser importantes si tienen una!, pensé) y analicé sus publicaciones en redes. Pero mis dudas no se resolvieron hasta que tuve la oportunidad de mantener una conversación telefónica con María Valero. “Soy de Ourense, así que perdona mi ignorancia”, le dije. Sus explicaciones, acompañadas en todo momento de un entusiasmo contagioso, no solo resolvieron mis dudas sino que incluso me hicieron sentir lo mucho que significa para una valenciana ser fallera.

Para entender un poco el papel de este órgano de nombre tan largo en toda esta historia de solidaridad y orgullo, María me explicó que cada año se eligen trece niñas entre 450 fallas para representar a Valencia. Ese grupo, pasado el tiempo, se encarga de organizar la citada cena benéfica. Es decir, en 2025 las encargadas son aquellas trece falleras infantiles de 2013. “Si lo he entendido bien, quiere decir que la próxima cena la organizarán las falleras infantiles de 2014”, pregunto para confirmar. María me responde con un sí y, rápidamente, me habla con emoción de los recuerdos de cuando era niña, del orgullo de ser parte de una fiesta tan pegada al corazón de una tierra y del honor de compartir este privilegio con tantas y tantas falleras infantiles que han ido creciendo. ¡Algunas incluso son abuelas de ochenta años!

El grupo de María Valero lleva muchas horas de trabajo a sus espaldas para que todo salga a la perfección el próximo viernes día once de abril. No sólo la cena, sino también el sorteo de los cientos de regalos que han ido recopilando. “Estamos muy agradecidas por la colaboración de tantos y tantos comerciantes”, destaca recordando que precisamente no son buenos momentos para una comunidad devastada por la dana. “La respuesta solidaria me hace sentir muy orgullosa de la solidaridad de la gente, porque está siendo un año muy difícil y complicado y aún así han respondido de una forma extraordinaria y con una generosidad impagable”. Una afirmación y un orgullo que compartimos como asociación que trabaja con familias acostumbradas a los desafíos de convivir con una enfermedad rara.

Nos sumamos a estas palabras de agradecimiento de las organizadoras hacia todos los establecimientos que pese a que soplan vientos en contra han dicho sí, aportando su granito de arena y siendo solidarios como una asociación sin ánimo de lucro como la nuestra. “Muchos son establecimientos de telas, orfebrería, indumentaria … diríamos todo lo relacionado con las fallas”, explica María.

Y si ella está orgullosa, cómo no estarlo nosotros como asociación beneficiaria de esta cena anual. “Yo lo propuse un mes antes de la dana y hemos mantenido la decisión”, recuerda María. En esa propuesta mucho tienen que ver Iván Rodríguez y Carolina Pérez. Nuestro vicepresidente y nuestra secretaria mantienen una relación de amistad con la familia de María, y esa relación les ha permitido conocer de forma muy cercana cómo se convive cada día con una enfermedad rara. “Yo vi nacer Eric (dice en referencia al hijo de nuestros directivos y diagnosticado de Bardet-Biedl, la ciliopatía que da nombre a nuestra asociación) y cuando se lo planteé a Iván le pareció una idea estupenda”. Después conocieron a la artista más comprometida y solidaria y además la mejor responsable de relaciones públicas, Luisa Martín. Con ella grabaron un vídeo para divulgar el evento y pudieron conocer más en detalle cómo es vivir cada día con una de estas patologías a través de otra familia de la asociación.

El trabajo, salvo pequeños flecos, ya está hecho. Ahora solo queda esperar a que la cena sea todo un éxito. ¡Que lo será!

Gracias María. A ti y a tus doce compañeras. Gracias por pensar en nosotros. 

Gracias a los 220 comensales y las 150 empresas que, de una u otra forma, han dicho sí y se han sumado a esta iniciativa benéfica.

Gracias en nombre de todos los que conformamos Anasbabi ciliopatías. Como decimos siempre no es una cuestión de dinero, que también, sino de saber que esas jóvenes que en 2013 fueron falleras infantiles han pensado en una asociación como la nuestra y en los pacientes y familias para los que trabajamos desde hace una década.

Los euros nos ayudarán a proseguir nuestra labor para visibilizar, orientar y ofrecer respuestas a pacientes únicos. Pero sobre todo, esta muestra de solidaridad alimenta nuestro ánimo para continuar avanzado, sabiendo además que no lo hacemos solos sino en la mejor de las compañías.

Begoña María Fernández Barbosa, coordinadora de Comunicación

La adversidad tiene dos caras. La que daña y la que reconforta. Por suerte. Y de ambos semblantes saben, y mucho, José Miguel y María Luisa. Ellos son una de las muchas familias que sufrieron los devastadores efectos de la dana que asoló la comunidad valenciana el pasado otoño. Ellos son una de las muchas familias que comprobaron en primera persona cómo entre tanto dolor florece la solidaridad de conocidos y desconocidos, de tantos y tantos seres humanos solidarios y comprometidos, personas que siempre dan un paso al frente cuando se las necesita. Ellos protagonizan una historia de esas que nos gusta contar y que tiene otros nombres propios como Mario, Luisa, Iván y nuestra asociación Anasbabi ciliopatías. ¿Nos acompañas para conocer todos los detalles y quedarte con un sabor de boca inmejorable?

Pues comenzamos. Aunque para ello tenemos que recordar aquella terrible tarde del 29 de octubre de 2025. José Miguel y Maria Luisa viven en Picanya, a pocos metros del barranco del Poyo. La dana arrasó su casa, en la que conviven con sus tres hijos y con el padre de ella. Tendrán que darse tiempo para borrar de su memoria aquella terrible noche, en la que se vieron obligados a buscar refugio en la terraza.

El agua se llevó toda la planta baja, muros y tabiques incluidos. No les queda más remedio que rehabilitar toda la vivienda. En esa misma zona vive nuestro vicepresidente, Iván Rodríguez. Y en la asociación tenemos una responsable de Relaciones Institucionales que hace un par de año trajo a nuestras vidas a un joven poeta, músico frustado, pero sobre todo un hombre con un corazón enorme: Mario de Las Sagras.

Mario, siempre generoso, decidió donar la recaudación de dos festivales a los damnificados de la dana. Parte del dinero, como no, para unas librerías. Le quedaban 850 euros. Y entonces pensó en su, como él mismo dice, luz de neón, Luisa Martín. No hicieron falta muchas palabras. “Luisa tengo un dinero y he pensado en vosotros”, dijo él. “No te preocupes, lo hablo con Iván y Carolina, que son de allí”, contestó ella. E Iván pensó en sus vecinos.

Son 850 euros, dinero que irá destinado a sufragar la reparación de la puerta del garaje. Para nosotros, como asociación, es un orgullo que Mario haya pensado en Anasbabi. Sabíamos que en esta gran familia, a la que cada vez se van uniendo más voluntario/as, hay personas generosas que conocen a otras personas también generosas y que ayudan a construir un mundo mejor. Porque no se trata del dinero, que bienvenido sea, sino de la intención de ayudar a quien lo necesita. Así que gracias Mario. Gracias Luisa e Iván. Y a José Miguel y María Luisa les deseamos, de todo corazón, lo mejor de lo mejor.

Nos gustaría que la vida solo tuviera una cara. Pero cuando vienen mal dadas, reconforta saber que siempre hay alguien dispuesto a echar una mano. Aunque no te conozca. Eso se llama solidaridad y compromiso. Algo que practicamos en nuestra asociación.

María Luisa y José Miguel invertirán los 850 euros de Mario en la puerta de su garaje