La RED DIVERSIA 5.5 permite dar respuesta no sólo a las necesidades médicas de pacientes con enfermedades raras, sino también a las de índole social, educativo y profesional.
Una red con un único objetivo:
Divulgar es una de las funciones prioritarias de Anasbabi porque desde nuestro nacimiento tuvimos claro que era preciso dar a conocer qué son las enfermedades raras, cuáles son los desafíos que representan para quienes las padecen y qué necesidades especiales tienen las familias.
La coordinadora de Divulgación, Yaiza Hernández, nos ayuda a comprender mejor qué son las ciliopatías. De una manera visual, sencilla pero completa.
Uniendo fuerzas en una sola voz. Con esta declaración de intenciones se
presenta la I Jornada de enfermedades raras, minoritarias y complejas
que se celebrará en Barcelona el próximo 25 de octubre. Organizada por
Anasbabi Ciliopatías, el grupo de investigación de la Universidad de
Barcelona Juntas Menos Raras, Esperanza Alvarado y María Esther
Esteban, cuenta con la colaboración de la asociación Objetivo
Diagnóstico y Femacpa, la Federación de Chiari y patologías asociadas.
Carmen Sáenz y José Carlos Pumar hablarán de la importancia de
contar con un diagnóstico precoz y el presente y futuro de las EERR.
Tras las intervenciones de representantes de asociaciones de pacientes
dará comienzo una interesante mesa científica, que moderará el
genetista y experto en enfermedades raras y medicina genómica Juan
Pablo Trujillo, y en la que plantearán propuestas de gestión clínica para
abordar las necesidades de las familias que afrontan cada día los retos
de las EERR.
Participarán Rosina Gironés, decana de la Facultad de Biología de
Barcelona, Aroa Casado, PhD en Medicina e Investigación Traslacional
en el departamento de Anatomía y Embriología de la Universidad de
Barcelona; Neus Martínez, investigadora en el Centro de Regulación
Genómica; Xavier Sevillano, miembro de la Comisión académica de
Ingeniería de la Salud e investigador en proyectos relacionados con las
EERR; Pedro Lendínez, responsable de la asociación Más Visibles y
productor del documental La vida en una gota, sobre la importancia del
cribado neonatal; José Manual Navarro, director de la Unidad de
Reproducción Humana y Cirugía Endoscópica y Genética de Inebir y
Marisol Montolio, directora científica de la Cátedra de enfermedades
minoritarias.
Pumar Martínez presentará la propuesta de la asociación que preside:
Uniendo fuerzas en una sola voz, propuesta que da título a esta
interesante jornada que se desarrollará desde las nueve de la mañana
del día 25 de octubre en el Aula Magna de la Facultad de Biología de
Barcelona.
Por qué se denominan raras. Cuál es el plazo de diagnóstico. Por qué son complejas y provocan a las familias un alto coste social, laboral, económico y emocional. Yaiza Hernández, nuestra coordinadora de Divulgación, nos descubre todo lo que necesitamos saber de forma gráfica y sencilla.
