Hola a tod@s

Hoy quiero compartir con vosotros un resumen de lo que ha sido el año 2024 para ANASBABI y nuestras expectativas para el 2025. Antes de comenzar con los logros y avances, deseo empezar por el triste acontecimiento de la DANA en varias partes de España, pero sobre todo en Valencia. Desde ANASBABI y su red Diversia5.5 compartimos el dolor y la tristeza por las terribles consecuencias que dichas riadas han ocasionado. ¡Amunt Valencia!

Comenzamos en enero con la creación de la Unidad de Genética Clínica, lo que nos ha permitido proporcionar atención especializada y personalizada a pacientes con enfermedades genéticas. Este ha sido un paso crucial para mejorar la calidad de vida de muchas familias.

En febrero, coincidiendo con el Día Internacional de las Enfermedades Raras y a iniciativa de nuestra responsable de Relaciones Institucionales, Luisa Martín, y con la colaboración del increíble de Mario De Las Sagras Vega (@soloeme), presentamos el poema “Los guerreros de las siete mil enfermedades”.

Hemos establecido además colaboraciones estratégicas para mejorar la respuesta asistencial que necesitan las familias y hemos incorporado a dos excelentes profesionales en áreas importantes de nuestra estructura: Tania Romeu en la Dirección Asistencial y Coordinadora General de la Red Diversia, y Mercedes Valtueña en el área de Programas de Investigación Clínica y Coordinadora del Programa IMPACT_ER.

No puedo dejar pasar este resumen del año sin mencionar dos hechos importantes: uno, la creación de la Plataforma por la Especialidad Multidisciplinar de la Genética Clínica en España, que ha supuesto un impulso importante en su consecución. Mi agradecimiento a todos los que se unieron a la misma y han contribuido a reivindicar un eslabón importante en la cadena del diagnóstico de enfermedades de origen genético.

El segundo acontecimiento que me gustaría resaltar hace referencia a la jornada celebrada en Barcelona, titulada: UNIENDO FUERZAS EN UNA SOLA VOZ. Creo que dicha jornada ha supuesto el inicio del germen de algo que debe seguir creciendo en este 2025. Debo agradecer en este sentido a Esperanza Alvarado su empuje y determinación en su organización, así como a la Facultad de Biología de la Universidad Autónoma de Barcelona por su apoyo y compromiso.

Quiero destacar y agradecer también el trabajo incansable de cada responsable de área. El compromiso con la visibilización de las enfermedades raras y el apoyo a pacientes y familias afectadas ha sido una inspiración y la razón de ser para cada uno de nosotros. ANASBABI y su Red Diversia cuentan con un capital humano increíble. Sin ellos, nada sería posible.

Este año también marcó el décimo aniversario de ANASBABI Ciliopatías. Celebramos esta ocasión especial renovando nuestro compromiso con los pacientes y sus familias, y trabajando arduamente para seguir ofreciendo apoyo y asesoramiento de calidad.

En cuanto a nuestras expectativas para el 2025, estamos ilusionados por los proyectos y eventos que tenemos planeados. Uno de los más destacados será la III Convención Nacional de ANASBABI, que se celebrará en Alicante y que tendrá como lema: JUNTOS HACEMOS MAGIA. Esperamos que esta convención sea una oportunidad para seguir compartiendo conocimientos, experiencias y fortaleciendo nuestra Asociación y nuestra Red Diversia.

José Carlos Pumar Martínez, presidente

Anasbabi ciliopatías y su red asistencial Diversia 5.5 aprovechamos estas fechas para renovar nuestro compromiso con los pacientes de enfermedades raras y sus familias. Seguiremos trabajando con respeto y dedicación para construir juntos un mundo inclusivo y demostraremos cada día que nunca dejamos a nadie atrás y que juntos siempre somos más fuertes.

Os deseamos unas fiestas llenas de felicidad, alegría, solidaridad y esperanza. Que estos días sean una oportunidad de agradecimiento y reconocimiento a la importancia de caminar de la mano de tantas personas maravillosas que, con su ejemplo y ayuda, nos dan fuerzas para seguir avanzando hacia nuevas metas. 

¡Felices fiestas y próspero Año Nuevo!

Todo nuestro afecto.

Somos más que una asociación y una red asistencial. Pacientes que nos inspiran, enfermedades que nos conectan.

El reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio es una respuesta histórica al trabajo que se viene realizando en este sentido desde hace más de cuarenta años. Este logro refleja el esfuerzo continuo y la dedicación de los profesionales para obtener el reconocimiento oficial de sus competencias y contribuciones en el ámbito de la salud.

No obstante es importante mantener las máximas cautelas, ya que en 2014 también se había aprobado la especialidad y luego ciertos intereses, que no se sabe bien a quién representaban, más que a su propio beneficio personal, impidieron que con un recurso se paralizase la especialidad. Es fundamental asegurar que esta vez el reconocimiento se mantenga y se implemente de manera efectiva para beneficiar a los profesionales y a los pacientes. Por ello, esperemos al RD para conocer en qué forma queda implementada la especialidad.

Este avance no solo beneficia a los profesionales sino que también mejora la calidad de la atención sanitaria al permitir un diagnóstico más preciso y tratamientos personalizados basados en la genética. La inclusión de la genética clínica como especialidad reconocida es un logro importante que refleja el creciente papel de la genética en la medicina moderna.

Enhorabuena a la Plataforma por la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica ya que, gracias a su impulso, lucha y visibilización ha logrado que la genética estuviera cada día presente en foros y medios de comunicación y deje de ser la única del entorno europeo en no estar reconocida. Asimismo, felicidades a todos los profesionales que se verá beneficiados por este reconocimiento pero, sobre todo, a los pacientes que verán mejorado su diagnóstico incorporando a un importante eslabón en esta cadena.

Un equipo humano solidario y un firme compromiso para mejorar la vida de las personas que afrontan cada día los desafíos de convivir con una enfermedad rara. Hemos resuelto retos y alcanzado logros que hace diez años parecían imposibles, pero todavía queda mucho por hacer. Teníamos muchas ganas de festejar nuestro décimo aniversario, pero siempre ponemos a las personas en primer lugar y, ante las devastadoras consecuencias de la dana que asoló el levante español y que tan de cerca hemos vivido, teníamos claro que no era el momento de celebraciones. Era hora de arrimar el hombro y ayudar, poniendo en marcha una iniciativa para recaudar fondos para los damnificados. Nuestro cumpleaños, como no podía ser de otra manera, es un momento para evaluar, analizar, respirar, reponer fuerzas y continuar. Porque como bien explica nuestro presidente estamos preparados para asumir los desafíos para consolidarnos como la asociación referente en el ámbito de las enfermedades raras, y en especial, de las ciliopatías.

Precisamente las ciliopatías, en concreto el Síndrome de Bardet-Biedl, fue el origen de Anasbabi ciliopatías. José Carlos Pumar recordó en los micrófonos de Ser-Ourense cómo la enfermedad de su hija marcó un antes y un después en su vida. En su lucha por hallar respuestas, otros familiares se cruzaron en su camino y, convencidos de que juntos somos más fuertes, nació una asociación que con el paso de los años es ya un referente para todos los pacientes de enfermedades raras. “El movimiento asociativo me transformó como persona; conocer a otras familias, cada una con su historia y sus necesidades, te cambia”, añadiendo que ese trabajo conjunto por buscar soluciones, esa filosofía de unir esfuerzos ya te acompaña de por vida de forma positiva. 

Pumar Martínez recordó con Pepe González los avances conseguidos en esta década de trabajo, destacando especialmente la innovadora red asistencial Diversia 5.5. Una nueva forma de interactuar con el paciente y su familia para asegurar el tratamiento multidisciplinar que exigen las EERR, de la que forman parte cien centros, once mil profesionales, veinte hospitales, treinta centros médicos, quince centros de diagnóstico por imagen y veinte centros de diagnóstico genético. Una red que incluye 25 áreas específicas que cubren desde asesoramiento genético, atención psicológica, logopedia, nutrición, baja visión, ayuda a domicilio, fisioterapia o terapias avanzadas con animales.

Anasbabi ha trabajado para responder a los retos de las EERR, reduciendo los actuales plazos de diagnóstico, asegurando la atención personalizada, de calidad y con carácter de continuidad que necesitan los pacientes y fomentando la investigación porque sin ella no hay esperanza. “Diversia no es nuestro único proyecto, ya que también tenemos un Banco Solidario para que nadie se quede atrás, Virtual Academy, la historia digital Únique, una Unidad Avanzada Especializada, una Unidad de Genética Clínica”, sin olvidar el presidente la labor de visibilización y concienciación llevada a cabo con proyectos como el poema de Mario de las Sagras “Guerreros de las siete mil batallas”, o el concurso escolar de dibujo.

Carlos Pumar aprovechó para agradecer el trabajo del equipo humano que hace posible que sigamos avanzando, pues no podemos olvidar que “juntos hacemos magia”. “Estoy orgulloso del equipo humano y de los logros conseguidos, pero debemos continuar porque todavía queda mucho por hacer”, reconoció el presidente antes de adelantar proyectos en los que ya se está trabajando como el Programa Impact_ER para conocer la incidencia de algunos tipos de EERR en diferentes áreas clínicas. 

Cribado neonatal 

En febrero, mes en el que se visibilizan de forma especial estas patologías y las necesidades de los pacientes, se presentará en Ourense el documental “La vida en una gota”, una iniciativa de Más Visibles, entidad que preside Pedro Lendínez, coordinador Territorial de Diversia 5.5, y con la que se pretende conseguir equidad en la prueba del cribado neonatal en nuestro país para garantizar un diagnóstico temprano de determinadas enfermedades.

Esto será ya en 2025, año en el que además Anasbabi celebrará su III Convención Nacional en Alicante y una nueva edición de sus Premios Referente. “Así que seguimos trabajando”, finalizó Carlos Pumar.

Satisfechos e ilusionados por la receptividad y, sobre todo, por el compromiso para aunar esfuerzos y trabajar de forma conjunta para dar a los pacientes y familias que conviven con las enfermedades raras la visibilidad, información y atención multidisciplinar que precisan. Así nos sentimos en la asociación tras reunirnos con el responsable del departamento de Sanidad de la Xunta de Galicia, Antonio Gómez Caamaño, y el gerente del Servicio Galego de Sáúde, José Ramón Parada Jorgal. Un encuentro celebrado en Santiago y en el que el presidente de Anasbabi, José Carlos Pumar Martínez, y la directora asistencial de la organización y coordinadora general de nuestra red asistencial, Tania Romeu, expusieron a los responsables de la sanidad gallega los diez años de trabajo del colectivo, la materialización de nuestro proyecto más ambicioso, Diversia 5.5, y los proyectos para seguir avanzando y ofrecer a pacientes únicos un abordaje de estas patologías de alta velocidad.

“Ha sido una reunión muy constructiva en la que el conselleiro y el responsable del Sergas han conocido de primera mano el trabajo de visibilización, orientación y atención que nuestra asociación lleva diez años realizando”, explica nuestro presidente. Pumar Martínez se mostró muy agradecido por la receptividad hallada en Gómez Caamaño y Parada Jorgal ante la labor realizada y en la que destaca la materialización de nuestra red asistencial, cuyo innovador concepto fue expuesto por su coordinadora y directora asistencial de la asociación.

Un encuentro en el que se habló de lo andado pero, sobre todo, en el camino que todavía queda por recorrer. “Expusimos nuestros proyectos de presente y futuro”, indica el presidente de Anasbabi, entre los que destaca una propuesta para conseguir un nuevo abordaje de las enfermedades raras: “Alta velocidad en el abordaje de las EERR””. “Es muy reconfortante sentirse escuchado y apreciar tanta receptividad ante nuestra propuesta”, reconoce Carlos, para a renglón seguido anunciar que la Consellería de Sanidade estudiará esta iniciativa con el objetivo de incluirla en el nuevo plan estratégico de EERR. Asimismo, se abordará la participación del Sergas en la red asistencial Diversia 5.5.

El presidente y la directora asistencial de Anasbabi también analizaron en este positivo encuentro en Santiago, entre otras iniciativas, la implementación de una Unidad de Enfermedades Raras en el Complexo Hospitalario Universitario de Ourense. “Solo nos queda agradecer la atención del conselleiro y el responsable del Sergas y su compromiso para con unos pacientes que necesitan respuestas únicas”, finaliza Pumar.

Uniendo fuerzas en una sola voz. Con esta declaración de intenciones se
presenta la I Jornada de enfermedades raras, minoritarias y complejas
que se celebrará en Barcelona el próximo 25 de octubre. Organizada por
Anasbabi Ciliopatías, el grupo de investigación de la Universidad de
Barcelona Juntas Menos Raras, Esperanza Alvarado y María Esther
Esteban, cuenta con la colaboración de la asociación Objetivo
Diagnóstico y Femacpa, la Federación de Chiari y patologías asociadas.

Carmen Sáenz y José Carlos Pumar hablarán de la importancia de
contar con un diagnóstico precoz y el presente y futuro de las EERR.
Tras las intervenciones de representantes de asociaciones de pacientes
dará comienzo una interesante mesa científica, que moderará el
genetista y experto en enfermedades raras y medicina genómica Juan
Pablo Trujillo, y en la que plantearán propuestas de gestión clínica para
abordar las necesidades de las familias que afrontan cada día los retos
de las EERR.

Participarán Rosina Gironés, decana de la Facultad de Biología de
Barcelona, Aroa Casado, PhD en Medicina e Investigación Traslacional
en el departamento de Anatomía y Embriología de la Universidad de
Barcelona; Neus Martínez, investigadora en el Centro de Regulación
Genómica; Xavier Sevillano, miembro de la Comisión académica de
Ingeniería de la Salud e investigador en proyectos relacionados con las
EERR; Pedro Lendínez, responsable de la asociación Más Visibles y
productor del documental La vida en una gota, sobre la importancia del
cribado neonatal; José Manual Navarro, director de la Unidad de
Reproducción Humana y Cirugía Endoscópica y Genética de Inebir y
Marisol Montolio, directora científica de la Cátedra de enfermedades
minoritarias.

Pumar Martínez presentará la propuesta de la asociación que preside:
Uniendo fuerzas en una sola voz, propuesta que da título a esta
interesante jornada que se desarrollará desde las nueve de la mañana
del día 25 de octubre en el Aula Magna de la Facultad de Biología de
Barcelona.

Chera y Anasbabi Ciliopatías. Un ayuntamiento y una asociación unidos por un mismo objetivo: el compromiso con las familias que conviven cada día con las enfermedades raras para que la sociedad tome conciencia de sus necesidades y reciban las respuestas que permitan mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de los pacientes. Una historia de colaboración que se remonta a 2017 y en la que mucho tiene que ver Iván Rodríguez Lacruz, conocedor en primera persona de estas tierras valencianas y de la asociación. Porque este cherano es el responsable de Visibilidad en esta asociación (de la que además es vicepresidente) y en su red asistencial Diversia 5.5. Nadie mejor que él para desvelarnos los capítulos de esta historia de colaboración con el compromiso con los pacientes como nexo de unión.

El primer capítulo de nuestra historia nos lleva a remontarnos a 2017. Iván recuerda que es entonces cuando Chera y Anasbabi ponen en marcha Muévete por las EERR, una iniciativa en la que deporte, educación y solidaridad se dan la mano para fomentar la visibilización y lucha por los derechos de estos pacientes. ¿Mano? Precisamente una mano es la protagonista del siguiente capítulo.

Estamos ya en 2022. En un mirador cercano a Chera se instala una escultura de Cecilia, donada por la empresa Geonatur. Es una mano con polidactilia, como la que aparece en el logo de Anasbabi y Diversia 5.5, y simboliza el compromiso con pacientes únicos que necesitan una respuesta personalizada multidisciplinar y continuada. Una mano abierta, siempre dispuesta a acompañar a las familias para que ninguna recorra en solitario el duro y complejo proceso vital que implican estas enfermedades.

Teniendo en cuenta la pasión que en la tierra de Iván profesan hacia el senderismo y la naturaleza la pregunta era obvia: ¿Por qué no hacer algo más? Ese algo más fue un proyecto que nos enorgullece especialmente como asociación y que gracias a la colaboración de la Diputación de Valencia y el Ayuntamiento de Chera es una realidad: la Ruta de las enfermedades raras. Se trata de un recorrido circular de unos 2 kilómetros, ideal para hacer en familia, y que permite a los senderistas disfrutar del paisaje y las buenas vistas de Chera a la vez que adquieren conocimientos gracias a los paneles estratégicamente distribuidos a lo largo del sendero sobre las EERR, ciliopatías, retos y desafíos de los pacientes…. Vamos, una experiencia absolutamente enriquecedora para los caminantes y que contribuye a seguir visibilizando y alzando la voz en nombre de tres millones de pacientes diagnosticados.

Y un proyecto tan especial exigía una inauguración a la altura. El día está fijado y ya queda menos: 29 de junio. La jornada comenzará a las 10 de la mañana, con la pintura de un mural participativo para todos los públicos, en la Trilladora A las 19:30 horas, desde la Plaza España, realizaremos la presentación y el recorrido de la ruta (2 km.). Y por la noche, a partir de las 23h, en la calle San Isidro concierto de La Banda de Charli con una entrada donativo de 5 euros.

¿Te apuntas?