30Dic, 2024
El resumen de un año muy especial
Hola a tod@s
Hoy quiero compartir con vosotros un resumen de lo que ha sido el año 2024 para ANASBABI y nuestras expectativas para el 2025. Antes de comenzar con los logros y avances, deseo empezar por el triste acontecimiento de la DANA en varias partes de España, pero sobre todo en Valencia. Desde ANASBABI y su red Diversia5.5 compartimos el dolor y la tristeza por las terribles consecuencias que dichas riadas han ocasionado. ¡Amunt Valencia!
Comenzamos en enero con la creación de la Unidad de Genética Clínica, lo que nos ha permitido proporcionar atención especializada y personalizada a pacientes con enfermedades genéticas. Este ha sido un paso crucial para mejorar la calidad de vida de muchas familias.
En febrero, coincidiendo con el Día Internacional de las Enfermedades Raras y a iniciativa de nuestra responsable de Relaciones Institucionales, Luisa Martín, y con la colaboración del increíble de Mario De Las Sagras Vega (@soloeme), presentamos el poema “Los guerreros de las siete mil enfermedades”.
Hemos establecido además colaboraciones estratégicas para mejorar la respuesta asistencial que necesitan las familias y hemos incorporado a dos excelentes profesionales en áreas importantes de nuestra estructura: Tania Romeu en la Dirección Asistencial y Coordinadora General de la Red Diversia, y Mercedes Valtueña en el área de Programas de Investigación Clínica y Coordinadora del Programa IMPACT_ER.
No puedo dejar pasar este resumen del año sin mencionar dos hechos importantes: uno, la creación de la Plataforma por la Especialidad Multidisciplinar de la Genética Clínica en España, que ha supuesto un impulso importante en su consecución. Mi agradecimiento a todos los que se unieron a la misma y han contribuido a reivindicar un eslabón importante en la cadena del diagnóstico de enfermedades de origen genético.
El segundo acontecimiento que me gustaría resaltar hace referencia a la jornada celebrada en Barcelona, titulada: UNIENDO FUERZAS EN UNA SOLA VOZ. Creo que dicha jornada ha supuesto el inicio del germen de algo que debe seguir creciendo en este 2025. Debo agradecer en este sentido a Esperanza Alvarado su empuje y determinación en su organización, así como a la Facultad de Biología de la Universidad Autónoma de Barcelona por su apoyo y compromiso.
Quiero destacar y agradecer también el trabajo incansable de cada responsable de área. El compromiso con la visibilización de las enfermedades raras y el apoyo a pacientes y familias afectadas ha sido una inspiración y la razón de ser para cada uno de nosotros. ANASBABI y su Red Diversia cuentan con un capital humano increíble. Sin ellos, nada sería posible.
Este año también marcó el décimo aniversario de ANASBABI Ciliopatías. Celebramos esta ocasión especial renovando nuestro compromiso con los pacientes y sus familias, y trabajando arduamente para seguir ofreciendo apoyo y asesoramiento de calidad.
En cuanto a nuestras expectativas para el 2025, estamos ilusionados por los proyectos y eventos que tenemos planeados. Uno de los más destacados será la III Convención Nacional de ANASBABI, que se celebrará en Alicante y que tendrá como lema: JUNTOS HACEMOS MAGIA. Esperamos que esta convención sea una oportunidad para seguir compartiendo conocimientos, experiencias y fortaleciendo nuestra Asociación y nuestra Red Diversia.
José Carlos Pumar Martínez, presidente
21Dic, 2024
José Carlos Pumar: La vida son más de dos días
Quiero aprovechar estas fechas navideñas para reflexionar sobre la importancia de apreciar el presente, ser consciente de nuestras emociones y encontrar la alegría en las pequeñas cosas. Y hablar sobre cómo vivir con intención, practicar la gratitud y celebrar nuestros logros, incluso los más pequeños. La vida está llena de momentos preciosos que a menudo pasan desapercibidos. Os invito a vivir cada instante como si fuera el único, a conectar con los demás y a encontrar la belleza en los detalles cotidianos. Espero que disfruten de la lectura y les inspire a aprovechar cada día al máximo.
En el ajetreo diario es fácil sentir que la vida pasa a toda velocidad. Sin embargo, es importante recordar que tomarse un respiro y disfrutar de los pequeños momentos puede hacer una gran diferencia
en nuestra felicidad y lo aburrido.
La atención plena, nos ayuda a estar presentes en el momento y a disfrutar de lo que estamos haciendo sin distracciones. Tómate unos minutos cada día para respirar profundamente, observar tu entorno y apreciar los detalles que a menudo pasamos por alto. La vida no siempre es perfecta, y eso está bien.
Acepta las imperfecciones y aprende a verlas como parte de la belleza de la vida. Cada momento, incluso los difíciles, tiene algo valioso que ofrecer. Reconoce y celebra tus logros, por pequeños que sean. Cada paso adelante es un motivo de celebración y una oportunidad para sentirte orgulloso de ti mismo.
Vivir cada momento como único en tu vida significa estar presente, ser consciente y apreciar la belleza de cada instante. Al hacerlo, no solo enriquecemos nuestra propia vida, sino que también inspiramos a quienes nos rodean a hacer lo mismo.
La tecnología puede ser una gran herramienta, pero también puede contribuir a la sensación de que la vida va demasiado rápido. Lee un libro, da un paseo o simplemente disfruta de una conversación sin interrupciones con tu pareja, compañero o amigo. No todo en la vida es urgente. Aprende a establecer prioridades y a enfocarte en lo que realmente importa. Esto te permitirá dedicar más tiempo a las cosas que te hacen feliz y menos tiempo a las que te estresan. A menudo, los momentos más felices de la vida son los más simples. Disfruta de una taza de café caliente, una caminata al aire libre, o una risa con amigos. Estas pequeñas cosas pueden traer una gran alegría si les damos la atención que merecen.
Es importante reservar tiempo para nosotros mismos, para relajarte y recargar energías. Ya sea a través de un hobby, la meditación, o simplemente un momento de tranquilidad, asegúrate de cuidarte, antes de cuidar. En lugar de preocuparnos por el futuro o lamentarnos por el pasado, enfquémonos en el presente.
Vive cada día como si fuera el último y aprovechemos al máximo cada momento. Recuerda, la vida no va tan deprisa como pensamos. Tómate un respiro, desacelera y disfruta del viaje, dura más de dos días.
¡¡Feliz Navidad!!
José Carlos Pumar Martínez, presidente Anasbabi ciliopatías
16Dic, 2024
El síndrome que nos da nombre
Asociación Nacional de Síndrome de Bardet-Biedl. Esto es lo que significa Anasbabi. Nuestra asociación nacía hace diez años para visibilizar esta ciliopatía y arrojar algo de luz a través de información y asesoramiento a las familias.
De la mano de la responsable de Divulgación, Yaiza Hernández, conocemos de forma sencilla y didáctica qué es esta enfermedad rara. Si echamos la vista atrás nos enorgullece lo mucho que hemos conseguido desde nuestro nacimiento, pero también nos damos cuenta de lo mucho que todavía tenemos que trabajar para seguir dando voz a las familias, concienciar a la sociedad y a los responsables de los organismos que deben dar respuesta a los retos que supone vivir con Bardet-Biedl.
Y lo seguiremos haciendo, porque somos más que una asociación y una red asistencial. Pacientes que nos inspiran, enfermedades que nos conectan.
6Dic, 2024
La comisión de Recursos Humanos del SNS da el visto bueno a las especialidades de Genética
El reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio es una respuesta histórica al trabajo que se viene realizando en este sentido desde hace más de cuarenta años. Este logro refleja el esfuerzo continuo y la dedicación de los profesionales para obtener el reconocimiento oficial de sus competencias y contribuciones en el ámbito de la salud.
No obstante es importante mantener las máximas cautelas, ya que en 2014 también se había aprobado la especialidad y luego ciertos intereses, que no se sabe bien a quién representaban, más que a su propio beneficio personal, impidieron que con un recurso se paralizase la especialidad. Es fundamental asegurar que esta vez el reconocimiento se mantenga y se implemente de manera efectiva para beneficiar a los profesionales y a los pacientes. Por ello, esperemos al RD para conocer en qué forma queda implementada la especialidad.
Este avance no solo beneficia a los profesionales sino que también mejora la calidad de la atención sanitaria al permitir un diagnóstico más preciso y tratamientos personalizados basados en la genética. La inclusión de la genética clínica como especialidad reconocida es un logro importante que refleja el creciente papel de la genética en la medicina moderna.
Enhorabuena a la Plataforma por la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica ya que, gracias a su impulso, lucha y visibilización ha logrado que la genética estuviera cada día presente en foros y medios de comunicación y deje de ser la única del entorno europeo en no estar reconocida. Asimismo, felicidades a todos los profesionales que se verá beneficiados por este reconocimiento pero, sobre todo, a los pacientes que verán mejorado su diagnóstico incorporando a un importante eslabón en esta cadena.