Continuamos conociendo más sobre enfermedades raras y, dentro de ellas, sobre ciliopatías de la mano de nuestra responsable de Divulgación, Yaiza Hernández.
Hoy nos presenta esta interesante información sobre el SMG: Síndrome de Meckel Gruber.
Asociación Nacional de Síndrome de Bardet-Biedl. Esto es lo que significa Anasbabi. Nuestra asociación nacía hace diez años para visibilizar esta ciliopatía y arrojar algo de luz a través de información y asesoramiento a las familias.
De la mano de la responsable de Divulgación, Yaiza Hernández, conocemos de forma sencilla y didáctica qué es esta enfermedad rara. Si echamos la vista atrás nos enorgullece lo mucho que hemos conseguido desde nuestro nacimiento, pero también nos damos cuenta de lo mucho que todavía tenemos que trabajar para seguir dando voz a las familias, concienciar a la sociedad y a los responsables de los organismos que deben dar respuesta a los retos que supone vivir con Bardet-Biedl.
Y lo seguiremos haciendo, porque somos más que una asociación y una red asistencial. Pacientes que nos inspiran, enfermedades que nos conectan.
Divulgar es una de las funciones prioritarias de Anasbabi porque desde nuestro nacimiento tuvimos claro que era preciso dar a conocer qué son las enfermedades raras, cuáles son los desafíos que representan para quienes las padecen y qué necesidades especiales tienen las familias.
La coordinadora de Divulgación, Yaiza Hernández, nos ayuda a comprender mejor qué son las ciliopatías. De una manera visual, sencilla pero completa.
Por qué se denominan raras. Cuál es el plazo de diagnóstico. Por qué son complejas y provocan a las familias un alto coste social, laboral, económico y emocional. Yaiza Hernández, nuestra coordinadora de Divulgación, nos descubre todo lo que necesitamos saber de forma gráfica y sencilla.
Graduada en Genética por la Universidad Autónoma de Barcelona, analista de datos con experiencia en Python, Rscript y SQL. Este es el perfil técnico de la coordinadora de Divulgación de Anasbabi ciliopatías y Diversia 5.5, la más reciente de las incorporaciones a esta familia y que nos ayudará a informar y comprender qué son las enfermedades raras, nos enseñará a ver la ciencia con otros ojos, a comprender nociones genéticas que pensamos incomprensibles. Ella es Yaiza Hernández y llega “motivada y comprometida, con una fuerte disposición para aprender y una actitud comunicativa”. Te invitamos a conocer como es la genetista y, sobre todo la persona apasionada por ayudar que llevará la coordinación del Área de Divulgación.
Comencemos con su formación académica. Yaiza siempre tuvo claro que su profesión debía servir para ayudar a las personas. “Dudaba entre Psicología y Genética, me decanté por esta última porque comprendí su enorme impacto en la salud humana”, porque según explica “es clave para entender enfermedades hereditarias, trastornos genéticos y ciertos tipos de cáncer, y sabía que este campo me ofrecería la oportunidad de contribuir de manera directa al bienestar de los demás”. Además le atrajo especialmente “la idea de formar parte del desarrollo de nuevas terapias, diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados, que podrían cambiar vidas de manera tangible”, añadiendo también “el enfoque interdisciplinario que caracteriza este campo”. Pensó que estudiar Genética le brindaría la oportunidad de colaborar con profesionales de diversas áreas y adquirir un amplio conjunto de habilidades con las que enriquecer, no solo su formación, sino también su capacidad para generar un impacto real en el campo de la salud y la ciencia.
No podíamos en esta entrevista de presentación obviar un tema de actualidad, como es la reivindicación de la especialidad multidisciplinar de Genética que coordina la Plataforma en la que está Anasbabi. “La situación de los genetistas en España ha sido un tema de preocupación y debate en los últimos años y, a pesar de los avances científicos en genética y su creciente importancia en el ámbito médico y de investigación, la falta de una especialidad reconocida está siendo un obstáculo significativo para los profesionales de este campo en el país”, indica. Tiene claro que esto “no solo afecta a los profesionales, sino también a los pacientes, quienes no siempre tienen acceso a un diagnóstico y tratamiento genético adecuado dentro del sistema sanitario público”. “La decisión de la Plataforma de recurrir a la Eurocámara tiene mucho sentido y podría ser clave para avanzar en la solución de este problema, ya que podría impulsar no solo un mayor debate público, sino también una posible intervención política a nivel europeo, lo que obligaría a España a alinearse con los estándares europeos”. Atender esta histórica demanda sería, a su entender, beneficioso para todos: profesionales, pacientes y el sistema de salud
español.
¿Y cómo ve Yaiza su futuro? Prometedor y lleno de desafíos, porque “la medicina personalizada y la importancia de la genética en áreas como la oncología y la ginecología abren oportunidades de colaboración interdisciplinaria”. “La bioinformática también juega un papel clave, con el análisis de datos genómicos cada vez más importante”, ya que pese a los obstáculos ella ve prometedor el futuro de la genética en España, “especialmente en el contexto de la medicina personalizada, la investigación traslacional y el uso de tecnologías emergentes en el análisis genético”.
Nosotros estamos orgullosos de que su interés por las EERR y las ciliopatías la haya traído a la asociación. “Soy consciente de la importancia de apoyar a estos pacientes y sus familias, ya que estas patologías presentan desafíos únicos, como diagnósticos tardíos, falta de tratamientos específicos y necesidades especiales”. “Mi compromiso con Anasbabi incluye brindar apoyo emocional, promover la investigación de nuevas terapias y aumentar la conciencia pública sobre las ciliopatías y contribuir activamente a mejorar la calidad de vida de estas personas”, apuntando como objetivo “mejorar la educación sobre las ciliopatías, aumentar la conciencia sobre estas enfermedades raras y asegurar que la información y los programas proporcionados sean de alta calidad y efectividad”. “Además, mi formación en genética me permite realizar una contribución significativa en estos aspectos clave, apoyando de manera eficaz a la asociación y a quienes enfrentan estas condiciones”, anuncia.
¿Cuáles serán las áreas clave de su trabajo con nosotros?. Yaiza lo explica con un entusiasmo contagioso:
● Creación de Materiales Educativos, contribuyendo al desarrollo de materiales educativos que faciliten la comprensión de las ciliopatías y otras enfermedades raras. “Estos recursos serán esenciales para aumentar la conciencia y proporcionar información precisa y accesible a pacientes, familias y al público en general”, adelanta.
● Actualización en Investigación y Tecnología, estando al tanto de los últimos avances en investigación y tecnología relacionados con las ciliopatías. “Esto permitirá que la asociación y las familias se beneficien de los desarrollos más recientes en el campo”, indica.
La coordinadora de Divulgación de Anasbabi se define como una persona responsable, dinámica y creativa, “con una destacada capacidad para la adaptación y un sólido trabajo en equipo”. “Estoy motivada y comprometida, con una fuerte disposición para aprender y una actitud comunicativa” y asegura que le apasiona “profundamente ayudar a las personas y contribuir positivamente en el ámbito en el que me desempeño”.
Tras estas pinceladas solo nos queda darle la bienvenida a Anasbabi y Diversia 5.5. Su compromiso y solidaridad serán de gran ayuda para seguir trabajando por y para pacientes únicos que precisan respuestas únicas.
