Uniendo fuerzas en una sola voz. Con esta declaración de intenciones se
presenta la I Jornada de enfermedades raras, minoritarias y complejas
que se celebrará en Barcelona el próximo 25 de octubre. Organizada por
Anasbabi Ciliopatías, el grupo de investigación de la Universidad de
Barcelona Juntas Menos Raras, Esperanza Alvarado y María Esther
Esteban, cuenta con la colaboración de la asociación Objetivo
Diagnóstico y Femacpa, la Federación de Chiari y patologías asociadas.

Carmen Sáenz y José Carlos Pumar hablarán de la importancia de
contar con un diagnóstico precoz y el presente y futuro de las EERR.
Tras las intervenciones de representantes de asociaciones de pacientes
dará comienzo una interesante mesa científica, que moderará el
genetista y experto en enfermedades raras y medicina genómica Juan
Pablo Trujillo, y en la que plantearán propuestas de gestión clínica para
abordar las necesidades de las familias que afrontan cada día los retos
de las EERR.

Participarán Rosina Gironés, decana de la Facultad de Biología de
Barcelona, Aroa Casado, PhD en Medicina e Investigación Traslacional
en el departamento de Anatomía y Embriología de la Universidad de
Barcelona; Neus Martínez, investigadora en el Centro de Regulación
Genómica; Xavier Sevillano, miembro de la Comisión académica de
Ingeniería de la Salud e investigador en proyectos relacionados con las
EERR; Pedro Lendínez, responsable de la asociación Más Visibles y
productor del documental La vida en una gota, sobre la importancia del
cribado neonatal; José Manual Navarro, director de la Unidad de
Reproducción Humana y Cirugía Endoscópica y Genética de Inebir y
Marisol Montolio, directora científica de la Cátedra de enfermedades
minoritarias.

Pumar Martínez presentará la propuesta de la asociación que preside:
Uniendo fuerzas en una sola voz, propuesta que da título a esta
interesante jornada que se desarrollará desde las nueve de la mañana
del día 25 de octubre en el Aula Magna de la Facultad de Biología de
Barcelona.

Chera y Anasbabi Ciliopatías. Un ayuntamiento y una asociación unidos por un mismo objetivo: el compromiso con las familias que conviven cada día con las enfermedades raras para que la sociedad tome conciencia de sus necesidades y reciban las respuestas que permitan mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de los pacientes. Una historia de colaboración que se remonta a 2017 y en la que mucho tiene que ver Iván Rodríguez Lacruz, conocedor en primera persona de estas tierras valencianas y de la asociación. Porque este cherano es el responsable de Visibilidad en esta asociación (de la que además es vicepresidente) y en su red asistencial Diversia 5.5. Nadie mejor que él para desvelarnos los capítulos de esta historia de colaboración con el compromiso con los pacientes como nexo de unión.

El primer capítulo de nuestra historia nos lleva a remontarnos a 2017. Iván recuerda que es entonces cuando Chera y Anasbabi ponen en marcha Muévete por las EERR, una iniciativa en la que deporte, educación y solidaridad se dan la mano para fomentar la visibilización y lucha por los derechos de estos pacientes. ¿Mano? Precisamente una mano es la protagonista del siguiente capítulo.

Estamos ya en 2022. En un mirador cercano a Chera se instala una escultura de Cecilia, donada por la empresa Geonatur. Es una mano con polidactilia, como la que aparece en el logo de Anasbabi y Diversia 5.5, y simboliza el compromiso con pacientes únicos que necesitan una respuesta personalizada multidisciplinar y continuada. Una mano abierta, siempre dispuesta a acompañar a las familias para que ninguna recorra en solitario el duro y complejo proceso vital que implican estas enfermedades.

Teniendo en cuenta la pasión que en la tierra de Iván profesan hacia el senderismo y la naturaleza la pregunta era obvia: ¿Por qué no hacer algo más? Ese algo más fue un proyecto que nos enorgullece especialmente como asociación y que gracias a la colaboración de la Diputación de Valencia y el Ayuntamiento de Chera es una realidad: la Ruta de las enfermedades raras. Se trata de un recorrido circular de unos 2 kilómetros, ideal para hacer en familia, y que permite a los senderistas disfrutar del paisaje y las buenas vistas de Chera a la vez que adquieren conocimientos gracias a los paneles estratégicamente distribuidos a lo largo del sendero sobre las EERR, ciliopatías, retos y desafíos de los pacientes…. Vamos, una experiencia absolutamente enriquecedora para los caminantes y que contribuye a seguir visibilizando y alzando la voz en nombre de tres millones de pacientes diagnosticados.

Y un proyecto tan especial exigía una inauguración a la altura. El día está fijado y ya queda menos: 29 de junio. La jornada comenzará a las 10 de la mañana, con la pintura de un mural participativo para todos los públicos, en la Trilladora A las 19:30 horas, desde la Plaza España, realizaremos la presentación y el recorrido de la ruta (2 km.). Y por la noche, a partir de las 23h, en la calle San Isidro concierto de La Banda de Charli con una entrada donativo de 5 euros.

¿Te apuntas?

Valencia, 28 de febrero de 2024. El doctor Ismael Ejarque, genetista clínico, liderará la Unidad de Enfermedades Raras y Minoritarias del Hospital Vithas Aguas Vivas, gracias al acuerdo entre la asociación Anasbabi Ciliopatías y su red asistencial Diversia 5.5 con el grupo Vithas. Se trata de la primera unidad de estas características que se pone en marcha en un hospital privado en España tras el acuerdo entre el grupo hospitalario y la asociación sin ánimo de lucro cuyo propósito es dar respuesta a las necesidades de diagnóstico y asistencia socio-sanitaria de pacientes y familiares afectos de Enfermedades Raras.

El doctor Ejarque, que cuenta con una dilatada experiencia y una amplia formación en el campo de la genética, será el encargado de impulsar un programa formativo para los especialistas tanto del Hospital Vithas Aguas Vivas como del Centro Médico Vithas Alzira para la detección de Enfermedades Raras e integrarlos, así como colaboradores de la unidad. El Hospital Vithas Aguas Vivas ofrecerá a estos pacientes “un soporte integral y eficaz” a través de “una atención multidisciplinar integral”, tal y como ha explicado la directora gerente del Hospital Vithas Aguas Vivas, Yolanda Herrero. “Ofreceremos un rápido y certero diagnóstico, un tratamiento personalizado garantizando al paciente la necesaria continuidad asistencial”, ha resaltado.

Un aspecto que ha destacado también el presidente de Anasbabi Ciliopatías, José Carlos Pumar, insistiendo en la importancia de ofrecer a los pacientes una atención multidisciplinar y con carácter de continuidad. “Esta es la respuesta que merecen los pacientes, y que está a la altura de los retos que presentan las Enfermedades Raras, tan complejas en cuanto a diagnóstico y tratamiento”, añade Pumar Martínez. Por ello, los centros de intervención socio-sanitaria y unidades avanzadas cuentan con una acreditación de calidad, basada en un compromiso de excelencia.

Como parte de esa atención integral a los pacientes con Enfermedades Raras, Vithas pondrá a su disposición la figura del Asesor Personal de Salud (APS), quien se encargará de gestionar todos los trámites burocráticos y administrativos para facilitar, agilizar y acompañar al paciente y su familia, tanto de manera telemática como presencial, y garantizar la accesibilidad y coordinación de agendas y circuitos
a lo largo del proceso asistencial.