Barcelona, sábado 15 de marzo de 2025. Es una fecha que marcará, sin lugar a dudas, un antes y un después, para las familias que afrontan cada día el reto de convivir con una enfermedad rara. Ese día tuvo lugar la segunda y definitiva reunión para el nacimiento de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (ONER), marcando el inicio de una nueva etapa llena de esperanza y compromiso. Una iniciativa impulsada desde Anasbabi ciliopatías, cuyo presidente, José Carlos Pumar Martínez, comparte este logro “con profunda emoción y orgullo”, ya que representa “un sueño hecho realidad para dar voz a quienes muchas veces no han sido escuchados”.

Pumar Martínez será el presidente de esta nueva asociación, cuya directiva la integran personas que no solo son “capaces sino que además están profundamente comprometidas”. “Juntos asumimos con gratitud y determinación la misión de liderar esta federación hacia nuestra primera asamblea”, indicando que ONER representa mucho más que una federación, ya que “es un puente para unir esfuerzos, recursos y voluntades en la lucha por la visibilidad, la investigación, el diagnóstico y los derechos de las personas que viven con enfermedades raras, ultra raras, minoritarias, complejas y sin diagnóstico”. “Es el símbolo de nuestra resiliencia, de nuestra capacidad para transformar la adversidad en acción y en la fuerza colectiva de toda una comunidad”, asegura su responsable.

Añade Pumar Martínez que “muchos pacientes, familias, asociaciones y profesionales no podíamos seguir esperando por acciones que no llegan”. “Falsas promesas de año tras año, mensajes vacíos que solo son llenados por fotos y titulares. La sociedad necesita hechos, no solo marketing que no lleva a ningún lado”, explicando que “venimos a cubrir el hueco de la pasividad y la inacción, a dar pasos firmes donde antes había incertidumbre, y a transformar la falta de respuesta en un movimiento dinámico y decidido”.
“Para mí, ONER no es solo un proyecto; es un tributo a los miles de historias de lucha y superación que he tenido la fortuna de conocer; es la respuesta a una necesidad urgente de avanzar, de dar soporte y esperanza a cada paciente, cada familia, cada profesional que, día a día, lidia con los retos que estas condiciones nos presentan. En definitiva, PERSONAS”.

“Hoy, alzar el estandarte de ONER significa un compromiso inquebrantable”, ya que significa _continúa Pumar Martínez_ . abrazar cada desafío con determinación y trabajar incansablemente para que nadie se quede atrás”. “Estoy profundamente agradecido a cada persona que ha creído en esta visión y ha trabajado hombro a hombro para hacerla posible”.

“ONER es más que el inicio de algo nuevo; es la promesa de un futuro más justo, inclusivo y lleno de posibilidades. Vamos juntos hacia adelante, porque solo unidos haremos la diferencia”, finaliza.

El mundo se une cada 28 de febrero para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es una oportunidad crucial para visibilizar las realidades y desafíos que enfrentan los millones de personas que viven en el mundo con estas patologías. Sin embargo, en Anasbabi creemos firmemente que cada día del año es un día para las enfermedades raras. 

Estas patologías afectan a un importante porcentaje de la población, ocasionando un impacto profundo y duradero. En nuestra asociación trabajamos para apoyar a los pacientes y sus familias, proporcionando recursos, asesoramiento y un sentido de compromiso. Sabemos que el camino hacia el diagnóstico y el tratamiento puede ser largo y arduo, y estamos aquí para acompañar a cada persona en cada paso del camino. 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para recordar que detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y una historia única. Es un día para celebrar la resiliencia y la fortaleza de quienes viven con estas enfermedades y para renovar nuestro compromiso de luchar por un futuro mejor. Pero no debemos olvidar que la lucha por la visibilidad, la investigación y el apoyo no se limita a un solo día. Cada día del año debemos trabajar juntos para crear conciencia, promover la investigación y abogar por políticas que mejoren la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. Cada pequeño esfuerzo que hacemos juntos puede marcar una gran diferencia en la vida de quienes viven con estas patologías. 

En Anasbabi estamos comprometidos para seguir adelante con nuestra misión de ser un soporte, un enlace y un grupo de investigación para los pacientes y sus familias. Exigimos la creación inmediata de la especialidad de Genética Clínica, la mejora en un diagnóstico más ágil y preciso, y una continuidad asistencial y asesoramiento genético eficientes. Junto con la Red Asistencial Diversia 5.5, ofrecemos un enfoque integral y especializado para garantizar el mejor cuidado y apoyo a las personas que viven con estas enfermedades. 

Invitamos a todos a unirse a nosotros en esta causa, no solo el 28 de febrero, sino todos los días del año. Gracias por vuestro apoyo y compromiso. Juntos, podemos hacer una diferencia significativa y duradera.

#TúNosotrosJuntosHacemosMagia

#PequeñosEsfuerzosGrandesCambios

 #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras 

#CadaDíaUnaDiferencia

FebrERero es un mes importante para visibilizar las #enfermedadesraras y las necesidades de más de tres millones de pacientes diagnosticados en nuestro país y sus familias. MarZO es el mes en el que cada valenciano se siente especialmente orgulloso de una celebración que representa su identidad, creatividad y espíritu festivo: las fallas. Si unimos ambos meses y causas el resultado es un evento solidario con las Cortes de Honor y Falleras Mayores Infantiles y Anasbabi ciliopatías como emisor y destinario. ¿Y el mensaje? Todos podemos aportar nuestro granito de arena para dar voz a pacientes únicos que necesitan respuestas únicas.

Vamos a comenzar la historia por el principio. Las citadas cortes celebran cada año una cena benéfica y, este 2025, han decidido que nuestra asociación sea la beneficiaria tanto del porcentaje correspondiente a la recaudación por la asistencia como a la rifa benéfica. El dinero se destinará a fomentar la investigación de las ciliopatías, enfermedades raras de origen genético que hace una década motivaron nuestra llegada al movimiento asociativo.

Nuestro vicepresidente y responsable de Visibilidad, Iván Rodríguez Lacruz, está doblemente agradecido porque, como valenciano, la decisión de las falleras le emociona especialmente. “Cuando se pusieron en contacto conmigo no pude más que decir sí y agradecer que se hayan pensado en nuestra asociación y nuestra causa”, añadiendo que se siente doblemente feliz “como valenciano y como miembro de la asociación”.

Un agradecimiento y emoción que comparte nuestra responsable de Relaciones Institucionales, Luisa Martín, quien aprovechó su estancia en tierras valencianas por motivos profesionales para la representación de Malditos Tacones, pieza teatral en la que comparte escenario con Olivia Molina. Luisa recuerda la importancia de colaborar con esta iniciativa solidaria a través de la fila cero. “ES212100 4384 0202 0011 5389 es el número de cuenta para hacer los ingresos”, finaliza nuestra responsable de Relaciones Institucionales después de reiterar su enorme agradecimiento a las falleras por su solidaridad y compromiso con una causa tan necesaria de ayuda como la visibilización de las enfermedades raras. 

Aplaudimos la iniciativa de las Cortes de Honor y Falleras Mayores infantiles de Valencia por pensar en nuestra asociación como destinataria de la cena benéfica que celebrarán el próximo 11 de abril en la Feria de Muestras de Valencia. Un dinero que nos permitirá seguir trabajando para visibilizar, asesorar y ofrecer a las familias la ayuda que necesitan.

Y aprovechamos este evento para recordar el origen de las Fallas: la tradición de los carpinteros valencianos de quemar en la calle con la llegada de la primavera los restos de madera y los parots, aquellas estructuras de madera que sostenían los candiles en los talleres. Unas hogueras para festejar el fin del invierno que, con el paso del tiempo,  fueron adquiriendo una dimensión artística, convirtiéndose en figuras satíricas y monumentales que hoy conocemos como fallas.

Es un honor formar parte de una celebración, declarada Patrimonio Cultural Inmaterial de la Humanidad por la UNESCO. Gracias en nombre de nuestros asociados y de todos los pacientes y familias por los que llevamos una década trabajando. 

Tú, nosotros … juntos hacemos magia!

Anasbabi Ciliopatías ha formalizado un convenio de colaboración con Fidelitis para asegurar a las familias que afrontan los retos de convivir cada día con una enfermedad rara asesoramiento jurídico y asistencial legal. El acuerdo, rubricado en Madrid por los presidentes de ambas entidades, José Carlos Pumar y Lorenzo Pérez, garantizará la defensa de los derechos de los pacientes y reforzará la red asistencial Diversia 5.5. La suma de los más de quince años de experiencia del despacho sociolaboral referente en nuestro país por su compromiso con las personas con enfermedades graves o discapacitantes y la década de trabajo de la asociación para orientar, visibilizar y atender a pacientes únicos contribuirá a que las familias reciban todas aquellas respuestas que aporten calidad a sus vidas.

José Carlos Pumar asegura sentirse “realmente feliz” por un acuerdo que supondrá “un paso significativo en nuestro objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras”. Lorenzo Pérez se muestra muy agradecido con Anasbabi por confiar en Fidelitis para defender los derechos de sus pacientes y manifiesta que la firma de este convenio será muy beneficioso para las familias de Anasbabi y la red Diversia 5.5 ya que gracias al grupo Fidelitis se aportarán también soluciones jurídicas en otras ramas del derecho como el derecho civil con el despacho “Reclamatodo”, derecho penal con “Presunto Inocente”, derecho del trabajo, y concursal – mercantil gracias al despacho “ley2oportunidad”.

El presidente de Anasbabi considera que el apoyo y la experiencia de Fidelitis en el derecho sociosanitario permitirá “desarrollar proyectos y programas que no solo aumentarán la concienciación sobre estas enfermedades, sino que también proporcionarán recursos y apoyo directo a las familias afectadas”. Añade que esta alianza ayudará a ampliar el alcance de la asociación y también el de su red asistencial, contribuyendo a su fortalecimiento. “Diversia 5.5 se beneficiará enormemente de los recursos y el apoyo proporcionado por Fidelitis, lo que nos permitirá ofrecer un mayor impacto y apoyo a más personas y familias, así como a los propios centros de la red”, añade Pumar Martínez. Se refiere al innovador proyecto asistencial creado por Anasbabi del que forman parte más de quince mil profesionales con acreditada experiencia en treinta hospitales, treinta centros médicos y más de un centenar de empresas, distribuidas en treinta y cinco áreas especializadas, que aseguran a los pacientes y familiares la atención sociosanitaria multidisciplinar, personalizada, de calidad y con carácter de continuidad que requieren las enfermedades raras.

Pumar Martínez destaca que “Fidelitis comparte nuestro compromiso, visión y misión” e insiste en que “su experiencia en responsabilidad social corporativa será invaluable para impulsar nuestras iniciativas”. Por ello, está convencido de que “juntos podemos lograr grandes cosas y hacer una diferencia real en las vidas de muchas personas”. “Estoy muy agradecido por la confianza y el apoyo de Fidelitis y estoy deseando ver todos los beneficios que esta colaboración traerá”, reconoce. Finaliza asegurando que es un importante momento para la asociación, la red asistencial Diversia 5.5, pero sobre todo, “para todos aquellos a quienes servimos”. “¡Tú, nosotros; juntos hacemos magia!”, finaliza José Carlos Pumar.

Anasbabi llegó al movimiento asociativo en 2014 para visibilizar las ciliopatías, orientar a las familias, fomentar la investigación y asegurar la respuesta sociosanitaria multidisciplinar y personalizada que exigen estas patologías. Con el paso de los años, nuestro trabajo ha sido dar respuesta a las necesidades de las personas afectadas por una enfermedad rara o ultrarrara. Somos más que una asociación. Somos compromiso con los 3,5 millones de familias que conviven con las EERR, para quienes hemos creado una innovadora red asistencial: Diversia 5.5.

Fidelitis es un grupo español de consultoría legal con más de 15 años de experiencia y una gran sensibilidad con el mundo de la discapacidad y las enfermedades graves que garantiza que los colectivos más desfavorecidos tengan el mejor acceso posible a los derechos contemplados por la ley. Desde el Grupo, defienden la transparencia, el rigor, la experiencia, la calidad, la pasión y el compromiso social como algunos de sus valores más definitorios y cuentan con el apoyo de más de 1.100 instituciones de personas con discapacidad y enfermedades graves que les avala. Son líderes nacionales en tramitación y obtención de pensiones por incapacidad laboral y todo tipo de prestaciones sociales, así como en resolución de conflictos laborales.

Este acuerdo es una excelente noticia. Su firma se lleva a cabo en febrERero, el mes dedicado especialmente a visibilizar las necesidades de los pacientes afectados por enfermedades raras. Pensando en ellos y en sus familias, no solo estos 28 días sino cada día de cada año, trabajamos tanto Anasbabi como Fidelitis.

Nacido en Leganés en 1998 llegó al mundo literario porque la Lengua y las Mates no eran lo suyo, pero participar en un concurso le permitiría obtener las bonificaciones necesarias para alcanzar el aprobado. Califica de malísimo el poema con el que ganó en su instituto. El ensayo debía estar mejor, porque fue premiado por la Comunidad de Madrid. Aquel lector voraz, joven de 17 años enfadado con el mundo, editó La revolución de los sentidos. Ya con 26 echa de menos la frescura y el desahogo de aquel primer libro. Entonces vivía ajeno a la presión de publicar bajo el paraguas de una editorial como Aguilar y llevar las etiquetas de número 1 en ventas de poesía juvenil en Amazon o ser la voz de una generación. Os invitamos a acompañarnos para conocer al poeta canalla y roquero que da voz sobre el escenario a los mensajes con conciencia social de un tímido joven de barrio: Mario de las Sagras (@soloeme en redes).

Mario dejó el instituto y, tras un mes como estudiante de Antropología en la Universidad Autónoma de Madrid, decidió que Periodismo en la Juan Carlos I podría encajar mejor con sus aptitudes. Dos años ejerciendo como redactor y dos nuevos libros en el mercado: Perdona tienes fuego y Era inevitable. ¿Por qué poesía? “No sabría explicar, quizás porque no tengo ni voluntad ni constancia para la novela”, reconoce sin descartar arriesgarse en algún momento con la prosa. Pero hay otra razón, y es que Mario se autodefine como un cantante frustrado a quien le gustaría ser Sabina o Leiva. “Pero como no canto bien, la poesía es lo que más se le aproxima”, argumenta.

Desde aquellos concursos literarios y con la ayuda de su profesor de guitarra, ya empezó a poner música a sus poemas. Sumar letras y acordes, un sueño que hoy es realidad gracias a unos amigos de Leganés con los que ha formado la banda que lo acompaña en sus recitales. Cuando sube al escenario se transforma. Recuerda que una entrevista en un medio tinerfeño en 2018 llevaba por titular “Mi propósito es llegar a hacer los recitales con una banda entera”. Pues propósito cumplido. En la butaca se queda el joven tímido. Sobre las tablas “un cantante frustrado y un roquero”.

Redes sociales y el riesgo de banalizar la cultura

Hablar con Mario de poesía obliga a hablar de las redes sociales, que tanta visibilidad han dado a su obra. “Tienen más importancia de la que deberían; hay que reconocer que democratizan al permitirnos a todos las mismas oportunidades, pero esa presión por producir constantemente ante el riesgo de perder seguidores, puede provocar que se banalice la cultura y el arte”, sostiene. Por eso ha decidido levantar el pie del acelerador. “Llevo meses sin escribir y no pasa nada; me apetece descansar un poco; hay que reconocer que o eres Sabina o si no estás no existes; nosotros hemos alimentado esa presión dando de comer al algoritmo” por lo que su receta para aprovechar solo la parte buena de las redes es sencilla pero no fácil: “cuidar nuestras publicaciones, intentar inventarse para diferenciarse del resto”. “Ahora no estoy tan activo en redes, disfruto de la calma, subo publicaciones cuando quiero para evitar esa presión de publicar por publicar, para no cogerle tirria o para no escribir por escribir cosas con las que no me siento cómodo”, razona. El mejor ejemplo las publicaciones en Instagram de su seguida La poesía no te aburre. Pocas pero brillantes, y virales.

Admirador de escritores muertos y de cierta edad, pero sobre todo de Karmelo C Iribarren “por su capacidad de compactar en pocos versos”, cree que cuando alcance la cuarenta escribirá mejor. Hasta entonces, qué diferencias hay entre el Mario poeta adolescente y el actual. “Toda la diferencia del mundo; lo hablé hace poco con mi madre, envidio a aquel chaval de 17 años, enfadado con el mundo, con ganas de escribir y que editó aquel libro como un desahogo, sin la presión ni el temor de quién iba a leerlo; me daba todo igual”. “El Mario que está con Aguilar ya siente las miradas evaluadoras sobre su trabajo y siente que se espera algo de él”. Y aunque es más coherente, asegura que le gustaría recuperar aquella frescura de escribir porque sí, sin importar lo que opine el resto del mundo.

Citando a Baudelaire, cree que la mejor forma de conocerlo es leyéndolo. Así que vamos a ello. Descubrimos a un joven de 26 años, tímido, lector voraz, amante del silencio, la música y que no aguanta una agenda social muy llena. Convive con un poeta que cuando se sube al escenario se transforma: “es más sinvergüenza, canalla y roquero”. Pero ambos comparten una conciencia de clase, que se desarrolló sola por haber nacido en San Nicasio.

Donación para nuestra asociación

El joven tímido y el poeta canalla se convierten en altavoz de cualquier causa social en la que Mario crea. “Tienes el deber social de dar voz a quien lo necesita”, razón por la que todo lo recaudado en su último recital es para damnificados por la dana: librerías y tiendas de música. Y de los 1.900 euros, 850 irán para Anasbabi. Hablar de por qué solo han sido 1.900 daría para un ensayo, con el alquiler de la sala y el IVA como protagonistas.

Seguimos con su trabajo altruista. La relación de Mario con nuestra asociación se remonta al año 2023. Y en ello tuvo mucho que ver Luisa Martín, la responsable de Relaciones Institucionales. El día que coincidieron en la entrega de premios del Ayuntamiento de Leganés sellaron un acuerdo, de los que no necesitan cláusulas ni firmas, para visibilizar las enfermedades raras. El Mario tímido estaba evitando la alfombra roja cuando un ser de luz, de nombre Luisa, lo agarró del brazo, se lo presentó a la prensa, le pidió el teléfono y le dijo “te llamaré para trabajar juntos”.

Ese trabajo es un regalo para los oídos y el espíritu: el poema Los guerreros de las siete mil batallas. El respeto y aprecio que conocidos artistas profesan por Luisa permitió que esa obra de arte literaria se convirtiera en un vídeo manifiesto sobre las necesidades y desafíos de los pacientes y sus familias (si todavía no lo habéis visto ahora no podía ser mejor momento). “No creo en el destino pero a veces en la carretera aparecen señales … y Luisa es una señal de neón de 25 metros”, una buena metáfora para describir a su desde entonces compañera de mil batallas.

Se deshace en elogios hacia la reconocida artista y gran persona (como todos los que la conocemos y agradecemos su implicación en mil y una causa justa) aunque asegura que si llega a saber que tantos rostros conocidos darían voz a sus versos quizás no hubiese podido escribirlos. Mario y Luisa forman, desde ese momento, un tándem siempre presto a dar voz a quien lo necesite. “El vídeo debería estar protagonizado solo por pacientes, pero siendo realistas está claro que no tendría la misma repercusión” como tampoco la habría tenido su amiga Noah Higón, pese a sus años de activismo, si no hubiera aparecido en el programa televisivo La Revuelta. “Bendita desgracia, que ha permitido que su mensaje estuviera durante días en todos los medios”, añade.

¿Voz de una generación?

Estas líneas son para descubrir a un joven solidario y comprometido, a un poeta humilde que cree excesivo que lo etiqueten como voz de una generación porque siente “que me queda grande, suena demasiado importante y no quiero ser ejemplo de nada”.

Mario solo quiere hacer cosas y hacerlas “cómo siento que debo hacerlas, reivindicando y visibilizando con mi mensaje”. Por eso estas líneas son también nuestro humilde pero sincero agradecimiento a un joven siempre dispuesto a vencer su timidez y poner su pluma al servicio de lo que considera de justicia.

Como voraz lector se despide con una petición: “Invito la gente a que lea; soy muy lector y no hay ninguna sensación comparable a bucear en un buen libro, cerrar el ruido que te rodea y dejarte inundar por las palabras”.

Gracias Mario, por tus versos, tu ejemplo, tu compromiso y esos mensajes en los que siempre pones tu corazón.

Begoña María Fernández Barbosa. Área de Comunicación Diversia 5.5