Anasbabi se complace en anunciar la creación de la Unidad de Genética Clínica para
Enfermedades Raras y complejas. Esta iniciativa tiene como objetivo proporcionar atención
especializada y personalizada tanto a pacientes afectados por enfermedades genéticas, como
a profesionales de áreas clínicas especializadas y que buscan un apoyo cualificado en su
trabajo diario. Pretendemos poner en marcha una Unidad de excelencia, que combine el asesoramiento en el diagnóstico ágil y preciso y el tratamiento personalizado.

El equipo de esta Unidad de Genética Clínica estará compuesta por diferentes
áreas, conformadas por relevantes genetistas, asesores genéticos, médicos internistas,
pediatras, neurólogos, cardiólogos y otros especialistas en distintas áreas clínicas y de la salud.
Esta colaboración interdisciplinaria asegura una atención integral multidisciplinar y
coordinada, abordando las diversas manifestaciones de las enfermedades genéticas. Dicha
Área estará dirigida y coordinada por Eva María Lafuente.

En Anasbabi entendemos las dificultades que enfrentan el conocer y diagnosticar este tipo de
enfermedades. Por ello, por medio de nuestra Red Asistencial Diversia 5.5 deseamos contar
con los mejores profesionales comprometidos en brindar apoyo y respuestas a las dudas, e
incertidumbre. Nuestro objetivo es estar a la vanguardia en el campo de la Genética Clínica
para Enfermedades Raras. Nuestra misión es proporcionar diagnóstico temprano, tratamiento
personalizado y un apoyo integral. En definitiva… ¡hechos!

Juntos, trabajamos para mejorar la vida de quienes se enfrentan a este tipo de enfermedades.
Siempre intentaremos estar un paso por adelante, impulsando la investigación, información,
formación y divulgación.

Anasbabi, un paso por delante.

En Diversia 5.5 siempre decimos que somos una red de personas para personas. Conoce a las personas de Grupo Laberinto que trabajan para pacientes únicos ofreciendo apoyo psicológico

Jaén, 16 de octubre de 2023. Visibilizar es importante. Pero resolver las
numerosas necesidades a las que se enfrente el paciente de una enfermedad rara y su
familia cada día, mucho más. Y éste es el principal objetivo del acuerdo de
colaboración formalizado entre Enfermedades Raras Más Visibles y Anasbabi
ciliopatías, cuyos responsables, Pedro Lendínez y José Carlos Pumar, aplauden una
iniciativa que facilitará aunar esfuerzos, sumar proyectos en marcha y, como
consecuencia, mejorar de forma relevante los numersos retos que representan estas
patologías.

Anasbabi ciliopatías aportará sus nueve años de trabajo, centrados en facilitar a las
familias información y asesoramiento durante el siempre difícil proceso de
diagnóstico, y asegurarles una atención integral multidisciplinar a través de su
pionera red asistencial Diversia 5.5. “En estos años hemos trabajado para reducir los
plazos de diagnóstico, hemos sido el altavoz de las demandas de las familias en
aspectos puntuales como el acceso a los medicamentos huérfanos, hemos
reivindicado mayores inversiones en investigación”, añadiendo su presidente que “lo
más importante es que hemos materializado proyectos como el Servicio de
Información y Orientación, el Banco Solidario, el programa Centinela, Unidades
Avanzadas y una nueva forma de interactuar con el paciente, para asegurarle una
atención de calidad”. José Carlos Pumar se refiere a Diversia 5.5, de la que forman
parte cerca de 150 centros acreditados con más de 15.000 profesionales en los que las
familias encuentran desde asesoramiento genético, atención en materia de baja visión,
terapias innovadoras, respiro familiar o nutrición, entre otros muchos servicios.

Más Visibles, por su parte, es mucho más que una plataforma digital para hacer llegar
a la sociedad y las autoridades el complejo mundo de las EERR y las respuestas
asistenciales que precisan las familias. “Somos una plataforma digital que permite dar
respuesta a las necesidades que plantean no solo los pacientes sino todos los
profesionales del ámbito sociosanitario”, porque como bien explica su impulsor
Pedro Lendínez “somos un enlace entre el paciente y los profesionales; las redes
sociales nos sirven de herramienta para que nuestros mensajes tengan una mayor
repercusión”. Lendínez Ortega añade que además aportan su experiencia a la hora de
desbloquear complejos procesos burocráticos. De esta forma el paciente tendrá la
información que precisa no solo sobre su patología, sino sobre dónde y cómo recibir
los tratamientos que necesita.

Los proyectos de Lendínez Ortega y Pumar Martínez comparten un único objetivo:
trabajar comprometidos con el paciente, porque además de visibilizar (labor que
ambos entienden de especial importancia) es necesario ayudar con respuestas. Y,
comparte, unidos se ayuda mejor.

Pedro Lendínez Enfermedades Raras + Visibles tras el éxito cosechado en pandemia
con un reto en redes 366 días de Enfermedades Raras, al que siguió Guía de EERR
para pacientes, familiares y profesionales sanitarios, premiada en 2021, y una
Fundación para organizar jornadas, eventos, mesas mesas redondas y, sobre todo
mediar entre la administración y los pacientes ante trámites enquistados y una
burocracia excesiva que impide seguir avanzando.

Anasbabi, por su parte, nace en 2015 para dar información y asesoramiento a pacientes
diagnosticados con una ciliopatía. Desde entonces trabajan por visibilizar y dar
respuesta a las EERR y ultrarraras, poniendo en marcha la pionera red asistencial
Diversia 5.5.

León, 9 de octubre de 2023. Anasbabi Ciliopatías y Aler han alcanzado un acuerdo de colaboración para trabajar de forma conjunta en programas de investigación, diagnóstico, atención y visibilidad de las EERR. Esta iniciativa permitirá aunar esfuerzos para afrontar los retos que estas patologías
presentan no sólo para el paciente sino para todo su núcleo familiar. El acuerdo significa que
ambos colectivos trabajarán para asegurar que las familias se sientan acompañadas y, sobre
todo, que los asociados de Aler se beneficien de los servicios que presta la red asistencial
Diversia 5.5. Los responsables de ambas organizaciones coinciden al reseñar la importancia de un
acuerdo que confirma el compromiso con el paciente, materializado en acciones que aporten en
la medida de lo posible calidad y bienestar a su vida.

Entre los objetivos del acuerdo figura establecer un espacio de intercambio de acciones
encaminadas a lograr un mejor conocimiento de estas enfermedades, desarrollar programas que nos
permitan afrontar los retos y desafíos en el ámbito socio-sanitario. El primer reto es reducir los
actuales plazos de diagnóstico, insistiendo en la importancia de mejorar los cribados neonatales
para que los bebés no vean limitados sus derechos sanitarios incluso ya antes de nacer en función de
su lugar de origen. Una vez obtenido diagnóstico, es preciso asegurar acceso a los tratamientos
(muchos de ellos medicamentos huérfanos) y a una respuesta asistencial multidisciplinar que
abarque desde el ámbito clínico, al psicológico y terapéutico, que además incluya a todos los
miembros del núcleo familiar. Para ello, es preciso fomentar la investigación incrementando las
partidas presupuestarias.

Los socios de Aler se beneficiarán, entre otros servicios, de todos aquellos que se prestan a
través de la red Diversia 5.5. Es decir, tendrán acceso a más de un centenar de centros
acreditados que a lo largo de toda la geografía nacional aseguran una atención de calidad a través
de sus quince mil profesionales. Asesoramiento genético, logopedia, psicología, terapias avanzadas
con animales y respiro familiar son algunas de las respuestas a disposición de las familias.
El vínculo de Anasbabi con la provincia de León se extiende a otras asociaciones y entidades
sanitarias, como el Hospital San Juan de Dios de León. Leonesa es, además, la coordinadora del
Área de Atención Sociosanitaria, la logopeda Cristina Olmo Paniagua.

El presidente de Anasbabi, José Carlos Pumar, aplaude un acuerdo con una asociación “que trabaja
con los mismos objetivos que nosotros, y que se resumen en actuar de acuerdo al compromiso que
tenemos con los pacientes porque solo así podremos darle la respuesta que precisan”. Por su parte, la
presidenta de Aler, Beatriz Alegre Pérez, muestra su satisfacción por firmar un acuerdo que
“beneficiará a los socios para mejorar su calidad de vida”.